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O que é Alcaptonúria (AKU)?
Erro Inato do Metabolismo da Fenilalanina e Tirosina
Resulta da deficiência completa da enzima ácido homogentísico oxidase (HGO), causada por mutação no gene 3q (3q21 – q23), levando ao acúmulo do ácido em diversos órgãos e tecidos, com aumento de sua excreção urinária.
Doença Rara Autossômica Recessiva
Ambos os pais passam o gene defeituoso para o filho.
Frequência estimada de 1 a 4 pacientes em cada um milhão (1.000.000) de indivíduos, tendo maior prevalência em populações com alto grau de consangüinidade.
Sintomas
bebés/crianças
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urina na fralda escurece após várias horas (podendo ficar quase negra)
adultos
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pontos escuros sobre a esclera (parte branca dos olhos) e a córnea - por volta dos 30 anos
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escurecimento da cartilagem da orelha – por volta dos 35 anos
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artrite progressiva – principalmente joelhos, ombro e quadril – a partir dos 35 anos
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calcificação dos discos intervertebrais – a partir dos 40 anos
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acometimento cardiovascular - a partir dos 40 anos
Tratamentos
Em 2020, a Agência Europeia de Medicamentos (EMA) aprovou a Nitisinona (ORFADIN) para o tratamento da AKU,
Desde 2005, estão sendo realizados estudos, tanto no National Institutes of Health dos EUA (NIH) quanto na Europa, e constatou-se uma redução de até 99% no nível do Ácido Homogentísico (HGO) no plasma e urina dos pacientes com AKU e indicação de melhoria da qualidade de vida dos pacientes.
No Brasil o medicamento ainda não é registrado para o tratamento da AKU e ainda não existe um Protocolo Clínico e Direstrizes Terapeuticas (PCDT) para o diagnóstico, manejo e tratamento da Alcaptonúria.
Há estudos de eficácia e segurança da nitisinona para o tratamento da alcaptonúria.
QUEM SOMOS
A Sociedade Brasileira de Alcaptonúria (AKU Brasil) é uma associação civil, sem fins lucrativos, com sede em Brasília, Distrito Federal. É filiada à AKU Society, sediada em Cambridge, que coordena as pesquisas sobre a Alcaptonúria (AKU), no Centro Nacional de Alcaptonúria (NAC) sediado no Hospital Universitário Real de Liverpool.
A AKU Brasil é iniciativa pioneira no Brasil para mobilizar a sociedade civil, cientifica e política da importância de conhecer a doença, sua manifestação na população brasileira e a necessidade de usar todos os recursos disponíveis de efeito comprovado para o tratamento e mitigação dos efeitos da AKU nos pacientes.
É nosso objetivo congregar pessoas com alcaptonúria e seus familiares para troca de experiências e acesso à informação sobre a doença, além da divulgação dos direitos dos pacientes.
Outra luta incessante da associação é a busca de incentivos e apoio às pesquisas, no que tange a doença, seu tratamento e reabilitação.
Nossa missão
Oferecer uma melhor qualidade de vida aos pacientes com Alcaptonúria, por meio de orientação, informação e assistência aos pacientes e familiares, e divulgação de informações sobre o diagnóstico e tratamento desta doença para a sociedade e profissionais de saúde.
Visão
Ser referência nacional para informações relativas a diagnóstico, tratamentos e qualidade de vida de pacientes com Alcaptonúria.
Valores
Equidade
Solidariedade
Transparência
Cidadania
Respeito
Cooperação
Nossos Objetivos
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Congregar pessoas com alcaptonúria, seus familiares e cuidadores, profissionais de saúde e demais interessados;
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Obter benefícios para os associados;
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Acompanhar o estado de saúde dos associados com alcaptonúria;
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Compilar informações sobre os progressos de pesquisa fundamental e da terapêutica, os métodos e os meios materiais susceptíveis de melhorar ou manter em atividades físicas e nutricionais os seus associados;
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Incentivar e apoiar pesquisas médico-científicas relativas ao tema;
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Desenvolver a formação e criação de grupos de apoio, inclusive com o envolvimento de familiares;
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Elaborar publicações de caráter informativo;
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Colaborar e manter contato com órgãos públicos e privados dedicados à saúde pública, com vistas ao desenvolvimento da pesquisa da AKU;
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Divulgar e sensibilizar profissionais da área da saúde, a opinião pública e os meios de comunicação sobre a doença e seus sintomas.
44
Portadores de Alcaptonúria conectados no Brasil
10
Pesquisas Clínicas realizadas e em Andamento
7
Sociedades Irmãs de pacientes pelo mundo
1
Medicamento para tratamento
Obtenha apoio
Sociedades Irmãs
Pacientes no Mapa
Instituições de Apoio
RELATOS
"Enfrentando problemas com as dores articulares, coluna, quadril, ombros, tornozelos, eu levava a vida com bastante normalidade, apesar disso. Estudava, trabalhava fora e realizava diversas atividades domésticas comuns."
“Depois de 50 anos sem entender, nem eu, nem a minha família e todos os médicos que fui, finalmente descobriram a doença real que eu (Olivério) e o (Odilson) temos e que leva a todos os nossos problemas."
“Tenho 69 anos e somente o ano passado tomei ciência que eu era portadora da Alcaptonuria . Depois de um longo histórico de problemas ósseos, rins, artrites...”
Rita Borges
Joana Eleutério
Olivério Previato